El primer inventario de diversidad genética humana.

Leyendo la revista Muy Interesante he podido leer la siguiente noticia, el tema me ha interesado por que trata del estudio del genoma humano y lo podemos relacionar con los ácidos nucleicos.

La noticia trata sobre una publicación hecha por el Proyecto de los mil genomas, sobre el cual me he podido informar en Sólo ciencia y mediante el cual se pretende desarrollar un nuevo mapa del genoma humano que aporte una amplia visión de las variaciones biomédicas.

El caso es que los expertos que trabajan en el proyecto han publicado el primer inventario a gran escala de la diversidad genética humana que ha podido identificar el 95% de las variaciones genéticas más comunes en los humanos, mediante el estudio completo de 179 individuos de África, Asia y Europa.

La creación de este inventario, que es sólo el comienzo de lo que parece ser un gran estudio, puede ayudarnos a comprender por qué ciertos individuos son más propensos a sufrir cáncer o diabetes que otros, ya que se ha descubierto que cada persona tiene una media de entre 50 y 100 variaciones, llamadas mutaciones genéticas, que como podéis comprobar en la página Educaster, son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Dichas variaciones se asocian a enfermedades y, por tanto, si se estudiasen estas variaciones e podría determinar de forma individual las posibilidades de sufrir ciertas enfermedades.

En mi opinión esta investigación puede ser muy favorable, ya que un individuo puede proteger, cuidar o mantener controlada una parte de su cuerpo o un aspecto de su salud más de lo normal si sabe que esta tiene un riesgo mas o menos alto. Así pues, la realización, siempre voluntaria del estudio del genoma puede ser beneficiosa para toda la humanidad. Espero y deseo que este proyecto siga adelante.

Para más información podéis consultar este vídeo sobre el Proyecto genoma humano, y este otro vídeo que trata sobre las mutaciones genéticas. He encontrado, además, una viñeta que me ha parecido muy graciosa, la adjunto también para que la veáis.

Autora del post: Maria Mateu, alumna de 2n Batx Assig Biologia; publicat en Camp de Margarides

Herramientas bioinformáticas al alcance de nuestros alumnos

En el marco de 23 Encuentro de Didáctica de las Ciencias Experimentales (23ecde), Carlos de Paz Villasenín y Luís José Míguez Rodríguez (IES A Sardiñeira - A Coruña) hicieron una interesante propuesta de actividad dirigida a los alumnos de Biología de 2º de bachillerato: Huellas moleculares de la evolución celular. Teoría endosimbiótica.

Con la presente actividad se pretende poner en manos de los docentes nuevos métodos para mostrar los mecanismos evolutivos que apoyan la teoría endosimbiótica, como modelo de evolución celular

La actividad propuesta permite poner en evidencia que los genes mitocondriales y cloroplásticos de eucariotas simples presentan secuencias con alta homología con ciertos grupos de bacterias.

Lo que nos enseña el Ornitorrinco

Ornitorrinco en la exposición Jornadas de las Ciencias y la Tecnología - IES Politècnic

El pasado jueves el diario El País publicó el artículo:

El mamífero más diferente del ser humano.
Personas y ornitorrincos difieren en el 20% del genoma.

El estudio del genoma del ornitorrinco ha puesto en evidencia que esta especie (y posiblemente todas) ha evolucionado a base de crear y, lo que es más llamativo, desactivar genes.
Los genes se pueden desactivar insertando en ellos material genético inservible. Me gustó mucho el símil que utilizó Xosé Suárez para explicar este mecanismo:

Es como hacer inutilizables las reglas de ensamblaje de un mueble de Ikea a base de intercalar frases sin sentido en el manual de instrucciones.

Los grandes cambios que se dan en los organismos se deben no a las alteraciones de proteínas sino a remodelaciones del programa de desarrollo embrionario.




El primer ejemplar de ornitorrinco llegó a Europa en 1799, en el interior de un paquete enviado desde Australia por el capitán John Hunter al despacho del profesor George Shaw en el Museo de Historia Natural de Londres. Curiosamente, lo primero que hizo el profesor nada más desempaquetarlo, fue tratar de descoser el pico y las patas ante la sospecha de que se trataba de la burda falsificación de un taxidermista ...... seguir leyendo en Fogonazos

Algunos comentarios al post de Fogonazos no tienen deperdicio:

Cuando Dios creó al ornitorrinco, había tomado LSD.

No se si pondrán huevos, darán patadas venenosas o qué, pero hay que reconocer que es feo feo, pero feo de ganas, este bicho ha evolucionado a base de que nadie se le atreve a tocarlo por si la fealdad se pega xD

El ornitorrinco es la prueba de que dios tiene sentido del humor.

jeje, dalr, es la diferencia entre la cultura anglosajona y la mediterránea: de haber vivido en España, seguro que el ornitorrinco sería el plato nacional ;-)

Los genes no son independientes y el ADN "basura" tiene sus funciones

Recientemente El País ha publicado un interesante reportaje sobre el tema, Lamberto (un amigo) nos lo ha recomendado.

• El genoma humano todavía alberga muchas incógnitas. Su secuenciación en 2003 fue un gran logro, pero tan sólo un primer paso. El mapa está listo, pero todavía queda mucho por andar para tener el manual de instrucciones completo, y por el camino pueden deshacerse algunas de las ideas más arraigadas hasta el momento sobre su estructura y funcionamiento. Así lo acaban de demostrar los resultados del proyecto internacional Encode, la gran Enciclopedia de los elementos del ADN, un consorcio internacional de investigadores encabezados por el National Human Genoma Research Institute (NHGRI), el mismo instituto estadounidense que dirigió el Proyecto Genoma Humano ...... leer artículo completo

Ángela Posada (en el blog Con-ciencia) hace referencia a la noticia de una forma clara y sencilla: ¿ADN basura?¡Qué insulto!

Cèl·lules mare a partir de fibroblasts induïts

La investigació amb cèl·lules mare no para, i l'estudi del funcionament del genoma tampoc.Cada dia que passa es va sabent més sobre la regulació dels gens mitjançant la transcripció o la traducció. I tota questa informació és de gran valor per a altres camps.
La notícia que ha aparegut en els mitjans de comunicació sobre els estudis realitzats per tres equips d'investigadors que han aconseguit que fibroblasts es diferencien en qualsevol tipus cel·lular és una mostra més. Sense els coneixements del funcionament del genoma, probablement no es podria avançar tan de pressa.
Activant 4 gens reguladors (factors de transcripció), gens que regulen a altres gens, han aconseguit invertir el programa de diferenciació cel·lular dels fibroblasts, i que es convertisquen en cèl·lules pluripotencials. Recordem que totes les cèl·lules d'un organisme tenen tota la informació, i el que les diferencia és l'activació o inhibició de determinats gens.
Aquest resultat per ara només en fase d'experimentació en animals, permetria en un futur obtindre cèl·lules mare sense utilitzar embrions; punt que per a moltes persones és molt important.
Nota. M'ha resultat "sorprenent" no veure plasmada aquesta notícia al Diari El Mundo, o potser no l'he vista.

GATTACA

Actualizando los enlaces del tema de genética en el aula virtual de 4º ESO me encuentro con la referencia a la película GATTACA.
Aunque la cito muchas veces e incluso la cuento a trozos en el aula, no he encontrado nunca el tiempo suficiente-adecuado para visualizarla y trabajarla en clase, ni la estrategia adecuada-satisfactoria para que la trabajen fuera del aula mis alumnos :-(

¿Alguna sugerencia?
Por cierto, tampoco he encontrado un trailer en castellano de la película.

Sí he encontrado esta escena que es muy significativa


Para los que conocen la película (y les gustó) creo que apreciarán este resumen, incluso la música